Hmm ez Érdekes Ritka betegsége miatt sosem nő fel a tízéves kislány.

[h=2]Az anyagcsere-betegségben szenvedő kislány alig 12 kiló, és még mindig a 3-4 éveseknek készülő ruhákat hordja.
[/h]


„Amikor megtudtam, hogy másodszor is teherbe estem, madarat lehetett volna fogatni velem" - kezdi szomorú történetüket a kislány 40 éves édesanyja, Donna, majd hozzáteszi, noha kislányát csak két és fél éves korában diagnosztizálták, ő már a várandósság ideje alatt érezte, ez a terhessége valahogy más.
„Az ultrahangos vizsgálatokon kiderült, hogy Enola csípője rendellenesen fejlődik, ami miatt a lábai is eldeformálódtak. Az orvosok akkor még igyekeztek megnyugtatni, hogy ez viszonylag gyakori rendellenesség, ami legtöbbször magától helyrejön. És ha nem, akkor is helyre tudják hozni."
Enolánál azonban évek elteltével sem javult a helyzet, a diagnózis azonban sokat váratott magára. „Két és fél év után közölték velem, hogy a lányom tüneteire csupán egyetlen magyarázat létezik: ez pedig egy nagyon ritka genetikai betegség, az úgynevezett Morquio-szindróma" - idézte Donnát a New York Daily News című amerikai portál.

Kép forrása: New York Daily News​

Miután eljött az orvostól, az anya azonnal utánanézett az interneten a betegségnek, és megdöbbenve látta, hogy az érintett betegek többsége nem éli túl a 30. születésnapját. A Morquio-szindróma egyébként a lizoszómiális betegségek csoportjába tartozik, az anyagcserét érinti: a rendellenesség miatt a szervezetben nem bomlanak le megfelelően az egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák, így a sejtekben kóros bomlástermékek halmozódnak fel, amik alacsony növést és csontdeformációt okoznak. Ahogy Enola esetében is.
A tízéves kislány még most is mindössze egy méter magas, 3-4 éveseknek való ruhákat hord, és csak 12 kiló. Édesanyja szerint most már őt is zavarja betegsége, hiszen az osztályában már mindenki jóval magasabb, mint ő. „Fogalmam sincs, hogy mondjam el neki, hogy a betegsége nemcsak a magasságát, de a várható élettartamát is befolyásolja" - mondja az anya, aki elárulta, noha gyermeke csontjai a betegség miatt nem nőnek, a belső szervei igen, ami a későbbiekben akár életveszélyes komplikációkat is okozhat.

http://www.hir24.hu/elet-stilus/2014/06/24/ritka-betegsege-miatt-sosem-no-fel-a-tizeves-kislany/